Генетика у клінічній практиці

У посібнику описані основні положення сучасної медичної генетики та можливості їх використання у клінічній практиці. У першій частині дано опис матеріальних засад спадковості. Показано, як змінювалися уявлення про гени, їх організацію та роботу, способи упаковки генетичного матеріалу в клітинах, його спадкову передачу в ряді поколінь. Окремі розділи присвячені типам успадкування ознак, характеристиці мутацій, генетичних основ розвитку, опису генетичної структури та динаміки популяцій, епігенетичних модифікацій, результатів міжнародного проекту «Геном людини» та їх значення для розвитку молекулярної медицини. Друга частина книги цілком присвячена проблемам та методам медичної генетики. Дано докладний опис вроджених вад розвитку, хромосомних та моногенних хвороб, класифікованих за типами спадкування. Обговорюється роль генетичних складових в етіології багатофакторних хвороб, можливість ідентифікації та клінічної інтерпретації генетичних факторів ризику, що спричиняють їх розвиток. Викладено основи фармакогенетики та генетична теорія канцерогенезу. Окрема глава присвячена питанням діагностики та профілактики, а також лікування спадкових та вроджених захворювань. Книга має словник генетичних термінів. Керівництво призначене для студентів, інтернів, ординаторів та аспірантів медичних вузів, а також практичних лікарів, які цікавляться питаннями клінічної генетики.